Čo je to skríning

Skríningom rozumieme vyhľadanie určitej choroby alebo vady v populácii. Novorodenecký skríning je preventívny program na vyhľadanie vrodených chýb u novorodencov. Patrí sem napríklad vyhľadávanie vrodených chýb močového traktu a vyklbenia bedrových zhybov pomocou ultrazvuku. Skríning novorodencov vykonávaný v jednom centre SCN SR je zameraný na vyhľadávanie vybraných vrodených chýb endokrinných žliaz a látkovej výmeny, ktoré majú niekoľko spoločných vlastností:

a) deti sa rodia bez akýchkoľvek príznakov - sú zdanlivo zdravé
b) vrodená chyba sa začne prejavovať postupne, trvalo poškodzuje hlavne vývoj mozgu a aj iných orgánov. Keď sa naplno prejaví, už aj napriek liečbe zostáva dieťa trvalo poškodené,
c) včasný záchyt skríningom umožní účinnú liečbu už pred poškodením a zaistí sa tak zdravý vývoj dieťaťa

Skríningom sa zachytávajú 4 ochorenia – kongenitálna hypotyreóza, fenylketonúria, kongenitálna adrenálna hyperplázia a cystická fybróza.

Kongenitálna hypotyreóza (KH)
Kongenitálna hypotyreóza je vrodené ochorenie štítnej žľazy. Je zapríčinené poruchou tvorby hormónov štítnej žľazy, nevyhnutných pre správny rast a mentálny vývoj dieťaťa. Liečba je v podávaní hormónov štítnej žľazy.

Fenylketonúria. (FKU)
Fenylketonúria je dedičná metabolická porucha aminokyseliny fenylalanínu. Organizmus dieťaťa, postihnutého fenylketonúriou, nie je schopný správne spracovať túto látku, obsiahnutú v bielkovinách. Dieťa si vyžaduje špeciálnu nízkofenylalanínovú dietu.

Kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH)
Ide o dedičnú poruchu tvorby nadobličkových hormónov, ohrozujúcich život a optimálny vývoj pohlavných orgánov. Nasadením hormonálnej liečby možno predísť závažným metabolickým zmenám v organizme dieťaťa a v najzávažnejšom prípade zachráni život dieťaťa.